中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛家系CACNA1A基因多态性相关研究
陈峰1
方燕南1
李海荣2
王雪晶1
1.中山大学附属第一医院神经科,广东省广州市,5100802.深圳市宝安西乡人民医院内科,广东省广州市,518102
摘要：背景:偏头痛与遗传学之间的联系早已受到关注,遗传流行病学和分离研究证实,偏头痛存在显著的遗传危险性.目的:通过检测偏头痛患者和家族性偏瘫型偏头痛家族外周血CAC-NA1A基因3个常见的突变位点,分析探讨中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛与CACNA1A基因突变之间的关系.设计:抽样调查.单位:中山大学附属第一医院和深圳市宝安西乡人民医院.对象:所有病例均来源中山大学附属第一医院门诊和深圳市宝安西乡人民医院.①家族性偏瘫型偏头痛患者组10例患者.②家族性偏瘫型偏头痛亲属组:家系A和B共12例.③无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者组53例.④健康对照10名.方法:采用聚合酶链反应扩增CACNL1A4基因的第13,16,17外显子.采用SSCP方法对2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例患者及12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照的外周血标本进行检测,分析CACNA1A基因的3个常见突变位点(T666M,R583Q和D715E)在家族性偏瘫型偏头痛家族中的表现形式.主要观察指标:①聚合酶链反应扩增CACNL1A4基因第13,16,17外显子的结果.②SSCP分析13,16,17外显子的突变结果.结果:参加实验的家族性偏瘫型偏头痛患者10例,家族性偏瘫型偏头痛亲属12例,无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者53例,健康对照组10名,均进入结果分析.①第13,16,17外显子的目的片段长度分别为247,268,204 bp.②CACNA1A基因3个常见的突变T666M,R583Q和D715E在2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例家族性偏瘫型偏头痛患者,12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照者中均未检测到.结论:在中国人群家族性偏瘫型偏头痛家族中未发现有T666M,R583Q和D715E3个突变.
关键词：偏头痛多态现象单链构象基因
分类号：R747.2(神经病学与精神病学)
资助基金：广东省深圳市科技局科研项目(2003-2005;2004060)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 170-172 )
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