遗传性牙釉质发育不全家系分析
王喜军1
汲平2
郭红梅2
易新竹1
1.四川大学,华西口腔医学院关节病科,四川省成都市,6100412.山东大学,口腔医学院修复科,山东省济南市,250012
摘要：目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者.该家系现存活3代,共有36名家庭成员.对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式.结果:①口腔及全身l临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱.X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常.临床表现符合Witkop 1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育.全身系统检查排除系统性疾病.无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变.②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差.③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点.结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础.
关键词：遗传牙釉质发育不全系谱组织构建
分类号：R78(口腔科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3701-3703 )
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