X染色体倾斜失活人胚胎干细胞的拷贝数变异
刘维强
何文智
曹定娅
李洁亮
郭丽媛
黎青
孙筱放
1.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101502.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101503.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101504.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101505.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101506.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 5101507.广东省产科重大疾病重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,广东省广州市 510150
摘要：背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组.运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome 2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因.结果与结论:①研究组中大于50 kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(＞70％).②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1 q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因.对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝.③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联.结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响.
关键词：干细胞胎胚干细胞拷贝数变异芯片倾斜性X染色体失活基因国家自然科学基金干细胞图片文章
分类号：R394.2(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(31171229)广东省医学科研基金(A2011280)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1748-1752 )
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