序列分析及确认HLA新等位基因B*55:46
尹红1
李晓丰2
李剑平3
1.中国医科大学附属盛京医院麻醉科,辽宁省沈阳市,1100412.辽宁省血液中心输血医学研究所,辽宁省沈阳市 110044;辽宁省血液安全研究重点实验室,辽宁省沈阳市 110044;沈阳市血液安全研究重点实验室,辽宁省沈阳市1100443.辽宁省血液中心输血医学研究所,辽宁省沈阳市 110044;辽宁省血液安全研究重点实验室,辽宁省沈阳市 110044;沈阳市血液安全研究重点实验室,辽宁省沈阳市110044;沈阳市干细胞临床应用研究中心,辽宁省沈阳市 110044
摘要：背景:近几年来,随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高,中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现.目的:探索中国人的人类白细胞抗原新等位基因.方法:应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术,对1名27岁男性汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA基因分型,并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果与结论:PCR-序列特异性寡核苷酸探针结果显示该样本 HLA-B 基因座反应格局出现异常提示;基因测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,在所检测的第2、3外显子中,与序列最相近的等位基因B*55:02:01的差异只是在第3外显子发生了nt 412 A→G一个核苷酸替代,导致第138位密码子由AAC→GAC,相应的编码的天冬酰胺改变为天冬氨酸.将其序列提交国际基因数据库及 IMGT/HLA 数据库,证实该 HLA 等位基因为国际上首次发现,被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-B*55:46 (HM989018).
关键词：干细胞培养新等位基因HLA-B*55:46序列分析聚合酶链式反应序列特异性寡核苷酸探针碱基氨基酸人类白细胞抗原基因座外显子
分类号：R394.2(医学遗传学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3037-3041 )
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