广西壮族人群8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的相关性:800例资料分析
刘洋
杨庆华
关业文
王嘉琦
江华
1.广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,广西壮族自治区南宁市,5300212.广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,广西壮族自治区南宁市,5300213.广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,广西壮族自治区南宁市,5300214.广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,广西壮族自治区南宁市,5300215.广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,广西壮族自治区南宁市,530021
摘要：背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证.目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否存在相关性.方法:病例组为2015年1月至2016年12月住院治疗的腰椎退行性疾病的壮族患者400例,对照组为年龄匹配的正常壮族成年人400名.试验获得广西医科大学附属第一医院的伦理委员会批准.所有受试者均自愿入组,并签署知情同意书.根据MRI影像学特征,将病例组分为腰椎间盘突出、腰椎滑脱、腰椎管狭窄3个亚组.提取受试者基因组DNA,运用TaqMan探针技术对8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点进行PCR荧光分型;并比较各组的等位基因频率、基因型频率分布差异.结果与结论:①rs7816342、rs4130415位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异无显著性意义(基因型:rs7816342;P=0.370,rs4130415,P=0.668),但上述2个位点的基因型频率,在腰椎管狭窄组和对照组间差异有显著性意义(基因型:rs7816342,P=0.008;rs4130415,P=0.006);②结果提示8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点基因多态性与腰椎管狭窄存在显著相关性.
关键词：8q24.21区域腰椎退行性疾病单核苷酸多态性等位基因基因型全基因组关联分析广西壮族自治区壮族
分类号：R446(诊断学)
资助基金：国家自然科学基金(81460353)国家自然科学基金(81860406)广西自然科学基金(2015GXNSFBA139167)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 2980-2985 )
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