椎间盘退行性变与HTRA1和HAPLN1基因多态性的相关性
杨金丰
马三辉
1.定州市人民医院骨科,河北省定州市 0730002.定州市人民医院骨科,河北省定州市 073000
摘要：背景:研究发现,HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关,而HAPLN1基因与椎间盘退变引起的骨关节炎相关.目的:探讨分泌型丝氨酸蛋白酶HTRA1和骨细胞外基质的关键组分HAPLN1变异在椎间盘退变发病机制中的作用.方法:选择2015年4月至2018年12月在定州市人民医院接受体检的498名绝经后女性受试者,利用TaqMan PCR方法检测受试者HTRA1基因启动子rs11200638单核苷酸多态性和HAPLN1基因5'侧翼rs975563、内含子1 rs10942332、内含子2 rs179851和内含子4 rs4703570的单核苷酸多态性,分析HTRA1和HAPLN1基因多态性与椎间盘退变影像学特征之间的相关性.试验已通过定州市人民医院伦理道德委员会批准.结果与结论:①在498名受试者HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中,178名为GG纯合子,222名为GA杂合子,98名为AA纯合子,将具有至少一个G等位基因(GG+GA,n=400)和没有G等位基因(AA,n=98)受试者间的椎间盘退变参数进行比较;②在HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中,GG+GA等位基因组的椎间隙狭窄评分低于AA等位基因组(P<0.001);随着椎间隙狭窄评分的升高,受试者中AA等位基因型发生风险增高(P≤0.001);③在498名受试者HAPLN1基因单核苷酸多态性中,137名为TT纯合子,230名为CT杂合子,131名为CC纯合子,将CC+TT等位基因(n=361)、TT等位基因(n=137)的椎间盘退变参数进行比较;④在HAPLN1基因中,仅rs179851单核苷酸多态性的CC+TT等位基因组与TT等位基因组骨赘形成、椎间隙狭窄存在显著差异(P<0.01);⑤在HAPLN1基因rs179851单核苷酸多态性中,椎间隙狭窄≥6分受试者的TT等位基因型发生风险显著增高(P<0.05);随着骨赘形成评分的升高,受试者TT等位基因TT等位基因型发生风险显著增高(P<0.001);⑥结果表明,HTRA1和HAPLN1特定基因位点的遗传变异与椎间盘退变相关.
关键词：单核苷酸多态性HTRA1基因HAPLN1基因椎间盘退变遗传变异等位基因骨赘形成椎间隙狭窄
分类号：R459.9(治疗学)R681.5(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)R363.2+1(病理学)
论文发表日期：2020-11-11
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 5128-5132 )
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