新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的序列分析及确认
武君华
王天菊
王满妮
徐华
齐珺
尚利侠
陈乐
陕西省血液中心西安市中心血站白细胞研究室,陕西省西安市 710061
摘要：背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,各种诱导因素下所产生的新等位基因,在人群中的频率分布、抗原的血型血清学检测和生物学功能等均有待进一步研究.目的:HLA新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的确认及序列分析.方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)、单链测序和下一代测序(NGS)方法对常规检测中HLA-DRB1位点无匹配结果的移植配型样本进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验.结果 与结论:①实验发现先证者的HLA-DRB1位点在第3外显子582位置发生了T>G碱基突变,造成第3外显子194位密码子由CCT>CCG,为同义突变,未造成氨基酸改变;②实验最终确定了HLA-DRB1位点新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*12:02:10.
关键词：人类白细胞抗原测序新等位基因家系调查确认命名
分类号：R459.9(治疗学)R318(医用一般科学)R392.4(医学免疫学)
资助基金：西安市科技计划项目(20YXYJ0009-5)
论文发表日期：2022-10-21
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 4857-4861 )
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