DOI: 10.12307/2024.551
白细胞介素1B基因连锁不平衡与原发性冻结肩的易感性
申成凯1
刘坤1
刘伟良2
吕成昱3
赵海军1
1.青岛市胶州中心医院,山东省青岛市 2663002.青岛市第五人民医院,山东省青岛市 2660003.青岛大学附属医院,山东省青岛市 266000
摘要：背景:国内外大量文献证实白细胞介素1β的升高与原发性冻结肩相关,白细胞介素1B(IL-1B)基因多态性能够影响白细胞介素1β相关基因的转录及蛋白表达,使得体内细胞因子水平发生改变,从而改变原发性冻结肩的发生率.拟通过对白细胞介素1B基因多态性与原发性冻结肩易感性的研究,从分子生物学角度为原发性冻结肩的发病机制探索新的突破口,寻找原发性冻结肩的易感基因.
目的:探索白细胞介素1B基因中3个基因位点连锁不平衡与原发性冻结肩易感性的关联性.
方法:采用病例对照研究,将研究对象分为2组,一组为184例原发性冻结肩患者,另一组为260名健康对照人群.通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测两组白细胞介素1B基因位点-511C/T(rs16944)、+3954C/T(rs1143634)和-31C/T(rs1143627)的基因型,并比较分析这3个位点连锁不平衡概率以及形成单倍体与原发性冻结肩患病风险率之间的相关性.
结果与结论:经非条件Logistic回归分析发现,在原发性冻结肩中rs1143634 位点和rs1143627 位点CT基因型比例明显增加且差异有显著性意义;连锁不平衡分析显示对照组中rs16944、rs1143634、rs1143627 位点趋于平衡(D'值<0.1),而原发性冻结肩组中rs1143627 与rs1143634位点之间存在一定程度上的连锁不平衡(D'值=0.595);单倍体型TTT相较于CCT型可使得原发性冻结肩风险增加6.66倍(TTT,OR=6.66,95%CI=1.59-27.88,P=0.009 7).结果表明,在原发性冻结肩患者中白细胞介素 1B基因rs1143627 与rs1143634 位点之间存在一定程度上的连锁不平衡;由3个基因位点形成的单倍体型TTT可能会增加罹患原发性冻结肩的风险.
关键词：原发性冻结肩白细胞介素1B连锁不平衡基因多态性基因位点基因型
分类号：R459.9(治疗学)R318(医用一般科学)R684(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2024-09-21
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 4367-4372 )
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