DOI: 10.12307/2025.291
甲基化测序和转录组整合分析黄韧带肥厚的分子机制
何杨1
唐步源1
卢昌怀2
1.湖南中医药大学,湖南省 长沙市 4102082.常德市第一中医医院骨伤科脊柱二病区,湖南省 常德市 415000
摘要：背景:黄韧带肥厚是腰椎管狭窄症的最主要病因,是多个病理因素共同作用的结果,目前黄韧带肥厚的分子机制、作用通路尚不明确,缺乏有效的非手术治疗方案.
目的:使用甲基化测序和转录组整合分析方法,研究黄韧带肥厚发生发展的分子机制.
方法:收集5个正常黄韧带组织和5个肥厚黄韧带组织,采用甲基化测序记录异常甲基化位点和甲基化状态,采用转录组整合分析记录异常表达的基因,取二者交集中甲基化水平与表达水平负相关的基因.采用GO和KEGG富集分析研究差异基因表达的主要功能通路和分子功能.使用PPI互作分析筛选调控黄韧带肥厚的关键基因.
结果与结论:对两组黄韧带行甲基化测序发现高甲基化位点37 173个,低甲基化位点10 583个,转录组整合分析发现异常表达基因720个,其中463个上调基因、257个下调基因.两者重叠基因383个,其中192个基因甲基化水平与表达水平负相关.GO功能通路分析结果显示分子功能富集到10个条目,细胞组分富集到15个条目,生物学途径富集到30个条目.KEGG通路富集分析结果显示,192个基因主要富集到PI3K-Akt信号通路、Rap1信号通路、Focal adhesion信号通路、信号通路等9条通路.PPI互作分析筛选出PPARG、EGFR、CNR1、TNF和COL11A2 5个基因可能是调控黄韧带肥厚的关键基因,主要通过调控组织纤维化、细胞增殖分化、炎症因子水平、胶原纤维表达水平等途径影响黄韧带肥厚的发生发展.
关键词：黄韧带肥厚甲基化测序转录组整合分析腰椎管狭窄症DNA甲基化
分类号：R459.9(治疗学)R318(医用一般科学)R274(中医骨伤科学)
论文发表日期：2025-02-11
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 1013-1020 )
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