肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
朱潇颖
赵永波
1.200080,上海交通大学附属第一人民医院神经内科2.200080,上海交通大学附属第一人民医院神经内科
摘要： 家族性淀粉样变多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)为一罕见型常染色体显性遗传疾病,与转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多个位点突变相关.临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征.FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积.循环中95%以上的转甲蛋白由肝脏合成,其余由脉络丛和视网膜产生.原位肝移植(orthotopic livertransplantation,OLT)可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物.这项治疗方法初始于1990年,且是目前唯一可能对FAP具有疗效的方法[1].据家族性淀粉样变多发性神经病世界移植组织(Familial Amyloid Polyneuropathy World Transplant Registry,FAPWTR)的记录,目前世界上已有700多例FAP患者经肝移植治疗获得成功,其中包括许多不同的转甲蛋白基因突变者[2].原位肝移植有令人满意的疗效报道,包括改善自主神经功能、周围神经功能(改善程度小于前者),以及减少内脏淀粉样蛋白的沉积.
机标关键词：肝移植治疗家族性淀粉样变淀粉样蛋白质多发性神经病原位肝移植周围神经功能自主神经病变
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 62-64 )
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