慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展
刘振国
王文安
1.200092,上海交通大学医学院附属新华医院神经内科2.200092,上海交通大学医学院附属新华医院神经内科
摘要： 慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病(Huntington disease,HD),是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病,临床上较为少见.早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述,并阐述了它的遗传形式.该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征.1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体,近十年来随着分子克隆定位技术的发展,进一步明确亨廷顿病是由其致病基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增突变[(CAG)n]所引起,使其神经变性发病机制逐步得到阐明,遗传学诊断(特别是症状前诊断)也进一步应用于临床.笔者拟就亨廷顿病的临床特点及治疗进展简要阐述.
机标关键词：慢性进行性舞蹈病临床特点治疗进展亨廷顿病致病基因神经变性疾病三核苷酸重复染色体显性
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 25-28 )
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