肝豆状核变性的治疗进展
黄智恒
王丽娟
1.510080,广州,广东省人民医院神经内科2.510080,广州,广东省人民医院神经内科
摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(Wilson disease,WD),好发于青少年,呈常染色体隐性遗传,由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害.主要病理改变为肝硬化及豆状核变性.不同地区、种族及个体差异,铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同.临床表现复杂多样,主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K-F环;生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下,24 h尿铜排出量增加.该病属少数几种经治疗后可以缓解的遗传性疾病之一.早期诊断、早期治疗可使临床前期患者不出现症状,临床期患者获得长期症状缓解,若不予治疗,患者会因病情进行性发展而死亡.近年来,随着人们对肝豆状核变性认识水平的提高,无论是药物治疗、外科治疗还是分子生物学治疗都有了极大的发展.
机标关键词：肝豆状核变性治疗进展铜离子常染色体隐性遗传患者遗传性疾病铜代谢障碍生物学治疗
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 29-31 )
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