中国人NF1基因突变分析
孙漓1
周列民2
周珏倩2
刘焯霖2
宁玉萍3
1.深圳市罗湖区医院神经科,5180012.510080,广州,中山大学附属第一医院神经科3.广州市脑科医院神经科,510050
摘要：目的 通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查.结果 在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该家系第20号外显子上T→G的杂合性突变,即Leu1141Arg错义突变.同时发现,另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常,测序证实为第28号外显子5'端上游第28位核苷酸G→T杂合子.未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常.结论 聚合酶链反应-单链构象多态性与异源双链分析联合应用,可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率.所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域.
关键词：多态现象(遗传学)基因神经纤维瘤病1型聚合酶链反应突变外显子
分类号：R3(基础医学)
资助基金：卫生部科研项目(961126)高等学校博士学科点专项科研基金(97117)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 343-346 )
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