Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述
苏少波
杨学军
张建宁
张大健
刘春祥
俞凯
曾峥
1.300052,天津医科大学总医院神经外科2.300052,天津医科大学总医院神经外科3.300052,天津医科大学总医院神经外科4.300052,天津医科大学总医院神经外科5.300052,天津医科大学总医院神经外科6.300052,天津医科大学总医院神经外科7.300052,天津医科大学总医院神经外科
摘要：目的 报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展.方法 对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献.结果 3家系均符合常染色体显性遗传特征.结论 Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展,von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步.Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台.
关键词：Hippel-Lindau病成血管细胞瘤内淋巴囊肿瘤遗传性疾病基因显性
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 374-378 )
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