神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略
袁云
北京大学第一医院神经内科,100034
摘要： 神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常.
机标关键词：神经元脂褐素遗传学临床表现规律中枢神经系统基因突变功能异常
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 105-108 )