肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
杨广娥
王训
杨任民
1.安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科,合肥,2300612.安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科,合肥,2300613.安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科,合肥,230061
摘要： 肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD).WD基因于1993年被成功克隆.
机标关键词：肝豆状核变性骨骼代谢代谢障碍性疾病遗传性疾病染色体隐性病理特征治疗神经
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 112-114 )