Huntington病两家系基因分析
林珉婷1
甘世锐2
陈万金2
林毅2
王柠2
吴志英3
幕容慎行2
1.福建省神经病学研究所,福州,3500052.福建医科大学附属第一医院神经内科3.复旦大学附属华山医院神经内科,200040
摘要：目的 建立准确而快速的IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列检测方法,并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断.方法 应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行IT15基因CAG重复数目的检测及分析.结果 两家系中共计检出8名成员携带异常的IT15基因,其中2例先证者CAG重复序列存在异常扩增,1例(AⅡ4)出现Huntington病临床表现,其余5例尚未出现Huntington病临床症状与体征.结论 IT15基因CAG重复序列的异常扩增是Huntington病的发病基础,应用上述检测方法对IT15基因CAG重复序列进行检测可对Huntington病患者进行准确的基因诊断及症状前诊断.
关键词：亨廷顿病重复序列核酸基因遗传学技术
资助基金：福建省高等学校科技创新团队项目(FMU-RT002)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 124-128 )
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