脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析
顾卫红
王国相
王康
郝莹
王晓工
杜皓萍
杨斯柳
1.中日友好医院神经内科,北京,1000292.中日友好医院神经内科,北京,1000293.中日友好医院神经内科,北京,1000294.中日友好医院神经内科,北京,1000295.中日友好医院神经内科,北京,1000296.中日友好医院神经内科,北京,1000297.中日友好医院神经内科,北京,100029
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.
关键词：脊髓小脑变性张力障碍痉挛性截瘫遗传性基因显性染色体人
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 134-138 )
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