亨廷顿病的发病机制和治疗进展
严雅萍
张宝荣
1.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,3100092.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009
摘要： 亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡.已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病[1-2].
关键词：杭廷顿病综述文献
资助基金：国家自然科学基金(30770761)浙江省自然科学基金(X206960)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 30-35 )
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