脑组织铁沉积性神经变性疾病的临床与基因学特点
王洋
毕鸿雁
赵伟秦
赵亚明
1.100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科2.100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科3.100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科4.100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
摘要：脑组织铁沉积性神经变性(NBIA)疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病,虽然其发病率尚无确切的统计学资料,但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异[1].1922年,Hallervorden和Spatz[2]首先详细描述该病并为其命名,目前认为Hallervorden-Spatz综合征(HSS)是NBIA最为常见的疾病类型之一[3].NBIA这一称谓已被广泛应用,不仅涵盖了之前被称之为Hallervorden-Spatz综合征的疾病,也包括由于脑组织内铁离子沉积引起的其他疾病.既往NBIA的分类主要根据家族史、发病年龄和组织病理学表现等[4-5].目前随着对该组疾病的深入研究及相关致病基因的发现,已尝试根据基因型进行分类[6].
关键词：神经变性疾病铁代谢障碍磁共振成像基因综述文献
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 647-650 )