亨廷顿病基因治疗研究进展
金范莹
张宝荣
1.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,3100092.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009
摘要：亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT-15突变可引起胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产牛神经毒性作用.亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段,主要包括摹因沉默、诱导突变亨廷顿蛋白清除、导入神经营养冈子基因,以及纠正突变型亨廷顿蛋白的毒性作用所致的基因转录、信号转导和线粒体代谢紊乱等.本文尝试对亨廷顿病的基因治疗研究进展简要叙述.
关键词：杭廷顿病基因疗法RNA干扰综述
资助基金：国家自然科学基金(30770761)浙江省科技计划(2011C14026)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 238-244 )
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