肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展
杨琼
樊东升
1.北京大学第三医院神经内科,1000832.北京大学第三医院神经内科,100083
摘要：肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞.临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等.与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠.约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似.诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病.基凶检测为加速诊断进程、早期十预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询.
关键词：肌萎缩侧索硬化诊断综述
资助基金：81030019)((项目编号)国家自然科学基金资助项目(30871359)7102161)((7082099)20100001110084)((项目编号)首都医学科技发展基金资助项目(SF-2009-Ⅲ-34)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 245-251 )
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