脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展
王柠
何瑾
陈万金
1.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500052.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500053.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005
摘要：脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMNI)基因.临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型.其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测.目前尚无有效治疗方法.因此产前诊断和对基凶携带者的筛查为有效预防措施.
关键词：肌萎缩脊髓性基因缺失产前诊断综述
资助基金：30900481)((项目编号)福建省医学创新课题资助项目(2009-CXB-25)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 252-256 )
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