遗传性共济失调诊断与治疗专家策略
唐北沙
江泓
1.中南大学湘雅医院神经内科,长沙,4100082.中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008
摘要：遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.
关键词：共济失调综述
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(973;2012CB944601)国家重点基础研究发展计划（973计划）(973;2012CB517900)国家自然科学基金(30971585)国家自然科学基金(30871354)国家自然科学基金(30710303061)国家自然科学基金(30400262)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 266-274 )
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