脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断
利婧1
张成1
詹益鑫2
冯善伟3
杨娟1
操基清1
喻长顺2
李亚勤4
王艳云4
陈菲4
孔杰1
郑民缨1
廖玲5
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.金域医学检验中心有限公司,广州,5103303.市人口和计划生育科学研究所,广州,5104104.中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,5100805.中山大学附属第一医院儿科,广州,510080
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义.方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析.结果 一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状.伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统榆奁显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征.其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者SCA3/ATXN3基凶(CAG)n重复数目为77次(＞44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者.结论 脊髓小脑共济失调3型是哑洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现.家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小.脊髓小脑共济失调3型病因明确但有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施.
关键词：脊髓小脑共济失调三核仟酸重复扩增遗传咨询产前诊断
资助基金：国家自然科学基金(U1032004)广东省计划生育委员会重点资助项目(201002)广东省计划生育委员会资助项目(2009208)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 282-287 )
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