结节性硬化症家系临床特点与基因分析
李亚勤1
操基清2
杨娟2
张保锋3
冯善伟4
王艳云1
张瑶5
陈菲1
孔杰2
郑民缨2
张旭6
张成2
1.中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,5100802.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100803.中山大学附属第一医院康复科,广州,5100804.广州市人口和计划生育科学研究所,5104105.哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科,1500016.解放军空军航空医学院研究所分子病理中心,北京,100089
摘要：目的 分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法 收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果 三家系先证者均以癫癎发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.影像学检查显示颅内结节性钙化点.脑电图呈棘慢复合波、尖波.家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫癎发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点.先证者TSC2基因分析显示c.1444-2A>C基因突变.结论 对以癫癎发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿.当影像学检查显示颅内结节性钙化点时.高度提示结节性硬化症.通过对TSCI和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断.
关键词：结竹性硬化症基因显性体层摄影术X线计算机磁共振成像系谱
资助基金：中家自然-省部联合重点项目(U1032004)国家自然科学基金(30870851)广东省人口和计划生育委员会重点资助项目(2010102)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 300-306 )
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