IDH1基因突变对胶质瘤诊断及预后意义
杨燕武
谢飞
汤俊佳
刘双
王翔
刘艳辉
毛庆
1.四川大学华西医院神经外科,成都,6100412.四川大学华西医院神经外科,成都,6100413.四川大学华西医院神经外科,成都,6100414.四川大学华西医院神经外科,成都,6100415.四川大学华西医院神经外科,成都,6100416.四川大学华西医院神经外科,成都,6100417.四川大学华西医院神经外科,成都,610041
摘要：目的 通过对幕上胶质瘤细胞IDH1 基因突变检测,研究IDH1 基因突变对胶质瘤临床诊断及预后的意义.方法 提取315 例幕上胶质瘤(WHOⅠ级3 例、Ⅱ级95 例、Ⅲ级37 例、Ⅳ级180 例)患者手术切除标本IDH1 基因DNA,经聚合酶链反应扩增后直接测序,同时对患者年龄、性别、肿瘤生长部位、切除范围、Karnofsky生活质量评分和生存时间等进行多因素分析,了解IDH1 基因突变对患者预后的影响.结果 经对315 例胶质瘤标本测序共发现112 例发生IDH1 基因突变,突变率约为35.56%,均为R132H 型突变.不同病理分级胶质瘤基因突变率分别为WHOⅡ级72.63%(69/95)、Ⅲ级24.32%(9/37)、Ⅳ级18.89%(34/180),不同级别突变率比较差异具有统计学意义(均P = 0.000);WHOⅣ级胶质瘤发生突变的患者中18 例为原发性、16 例为继发性胶质母细胞瘤,突变率分别为11.39%(18/158)和72.73%(16/22),后者显著高于前者且差异有统计学意义(χ2 = 23.654,P = 0.001).生存分析显示,IDH1 基因突变对患者预后有显著影响.结论 WHOⅡ ~ Ⅳ级胶质瘤均可发生IDH1 基因突变,其中以WHOⅡ级和Ⅳ级中的继发性胶质母细胞瘤基因突变率较高.IDH1 基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后良好,提示IDH1 基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值.
关键词：基因突变幕上肿瘤诊断神经胶质瘤预后
资助基金：四川省科技支撑计划项目(2012SZ0152)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 712-718 )
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