脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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栾兴华
黄啸君
刘军
刘建荣
陈生弟
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,2000252.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,2000253.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,2000254.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,2000255.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,2000256.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,200025
摘要： 患者女性,16岁.主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院.患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史.主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性"酱油"尿.外院检查血清肌酸激酶(CK)水平显著升高,最高时达30×10 3 IU/L(25～190 IU/L).2岁时曾出现"抽搐"发作,伴高热,5岁时有类似发作,经丙戊酸钠(德巴金)治疗(具体剂量不详)3年无发作,自行停药.患者外祖父母为近亲结婚,其兄2岁夭折(具体不详).
关键词：肌疾病代谢疾病多酰基辅酶A脱氢酶缺乏病例报告
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 157-160 )
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