原发性肌张力障碍分子遗传学研究进展
马凌燕
万新华
1.100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科2.100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科
摘要：肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌张力障碍(DYT1基因型)、低语性发声困难(DYT4基因型)、多巴反应性肌张力障碍(DYT5基因型)、混合型肌张力障碍(DYT6基因型)、发作性运动诱发性运动障碍(DYT10基因型)、肌阵挛-肌张力障碍综合征(DYT11基因型)、快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT12基因型)、成人起病的痉挛性斜颈(DYT23基因型)、颅颈段肌张力障碍(DYT24基因型)和原发性扭转型肌张力障碍(DYT25基因型).
关键词：张力失调遗传学研究综述
资助基金：北京市自然科学基金资助项目(7112115)This study was supported by the Natural Science Foundation of Beijing,China(7112115)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 561-567 )
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