对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读
关鸿志
崔丽英
1.100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科2.100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科
摘要：糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善.201 3年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型α葡糖苷酶类参考标准综述
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 378-381 )
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