糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展
张成1
杨娟2
1.中山大学附属第一医院神经科, 广州,5100802.南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282
摘要：糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型α葡糖苷酸类综述
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 386-392 )
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