晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究
金巍娜1
阙呈立2
唐海燕2
黄昱3
王朝霞1
刘潇1
吕鹤1
张巍1
袁云1
1.100034,北京大学第一医院神经内科2.100034,北京大学第一医院呼吸科3.100191,北京大学医学部医学遗传学系
摘要：研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性.结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围.相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性.结论 呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见.呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型α葡糖苷酶类呼吸功能试验
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 399-404 )
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