七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
杨娟1
操基清2
刘振华1
詹益鑫3
梁颖茵2
莫桂玲3
李亚勤2
孙毅明4
李敏子1
1.南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,5102822.中山大学附属第一医院神经科, 广州,5100803.510330,广州金域医学检验中心有限公司4.中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080
摘要：目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12 ～ 30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型α葡糖苷酶类基因突变
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 405-410 )
英文信息