核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
操基清1
张成1
李亚勤1
杨娟2
梁颖茵1
冯善伟1
张旭3
利婧1
张惠丽1
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.南方医科大学珠江医院神经内科,广州,5102823.空军航空医学研究所附属医院分子病理中心,北京,100089
摘要：目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积.3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G＞A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G＞A(Ala84Thr)、c.524G＞A(Arg175His)复合杂合突变.维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感.结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊.维生素Bz单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈.因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗.
关键词：脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类基因突变
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 479-484 )
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