核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
陈定邦1
吴超1
冯黎1
莫桂玲2
廖冰3
刘大伟3
吴金浪4
吴强4
李洵桦1
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.510330广州金域医学检验中心有限公司3.中山大学附属第一医院病理科,广州,5100804.中山大学中山医学院电子显微镜室,广州,510080
摘要：目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化.方法 对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析.结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变.经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态.结论 脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变.
关键词：脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类肉碱突变
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 485-489 )
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