Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析
张瑶1
张成2
汤颖3
姚凤娟4
孙毅明5
王友明6
王静6
王银龙6
袁长明6
1.河北工程大学附属医院神经内科,0560022.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100803.150001,哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科4.中山大学附属第一医院超声波科,广州,5100805.中山大学附属第一医院保健科,广州,5100806.河北工程大学附属医院神经内科,邯郸,056002
摘要：目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P＜0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.00l),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21 (P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关.结论 Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5'端,心脏损害程度越严重.
关键词：肌营养不良杜氏心脏病突变
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 453-457 )
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