Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究
杨娟1
谢惠芳2
操基清3
郑卉4
周灿权5
刘振华2
朱瑜龄6
詹益鑫7
沈晓婷5
1.南方医科大学珠江医院神经内科,5102822.南方医科大学珠江医院神经内科,广州,5102823.湖北省武汉市中心医院神经内科,4300144.南方医科大学南方医院神经内科,广州,5105155.中山大学附属第一医院生殖医学中心,广州,5100806.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100807.510330,广州金域医学检验中心有限公司
摘要：目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质胚胎移植入子宫,分别于孕中期和分娩时进行遗传学检测,并进行为期3年的随访.结果 携带者第2个胚胎植入前遗传学诊断周期获得成功,共获得7个胚胎共14个单卵裂球,多重置换扩增成功率为13/14,等位基因脱扣率为18.75％(18/96).移植3个健康优质胚胎并获双胎妊娠,孕16周时采集羊水行基因检测未见DMD基因突变,孕35周时行剖宫产生产1名正常男婴和1名正常女婴,外周血基因检测结果与胚胎植入前遗传学诊断和孕中期产前诊断结果一致.随访3年,幼儿生长发育、运动功能和动态血清肌酸激酶水平均正常.结论 经胚胎植入前遗传学诊断出生的正常婴儿生长发育良好.
关键词：肌营养不良杜氏植入前诊断随访研究
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 458-463 )
英文信息