胶质瘤IDH1和IDH2基因突变研究进展
张姗姗1
于林2
1.300052,天津医科大学总医院医学影像科2.300070,天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系
摘要：异柠檬酸脱氢酶1和2(IDH1/2)基因突变主要发生于星形细胞瘤、间变型星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、间变型少突胶质细胞瘤、少突星形细胞瘤、间变型少突星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤.IDH1/2基因突变改变蛋白酶功能、消耗α-酮戊二酸和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸,从而产生致癌代谢物2-羟基戊二酸,2-羟基戊二酸在细胞内蓄积可引起一系列下游效应并最终导致上述胶质瘤发生.IDH1/2基因突变及伴发的其他分子遗传学改变可用于胶质瘤的鉴别诊断.IDH1/2基因突变也是上述胶质瘤有良好预后的独立预测因子.而针对IDH1/2基因突变的分子靶向治疗也是目前胶质瘤治疗研究的热点.本文对近年来胶质瘤IDH1/2基因突变研究进展简要概述.
关键词：神经胶质瘤异柠檬酸脱氢酶基因肿瘤突变综述
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 921-925 )
英文信息