原发性家族性脑钙化研究进展
陈悠
岑志栋
罗巍
1.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,3100092.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,3100093.浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009
摘要：原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性.目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关.本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述.
关键词：钙质沉着症脑疾病综述
资助基金：This study was supported by the National Natural Science Foundation of China (No.81571089)国家自然科学基金资助项目(81571089)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 484-489 )
英文信息