脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展
黄啸君1
曹立2
1.201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科2.200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所
摘要：脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf2、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP 、DCAF17.发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等.脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制.
关键词：神经变性疾病铁代谢障碍遗传学综述
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：10( 490-499 )
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