维生素B12依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价
利婧1
孙毅明2
欧俐羽3
朱瑜龄1
王倞1
李欢1
张成1
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.中山大学附属第一医院保健科,广州,5100803.广西中医药大学附属瑞康医院神经内科,530011
摘要：目的 探讨维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B12治疗效果.方法 采集一维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B12治疗效果.结果 家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差.经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高.基因检测显示,先证者及其弟均存在MMACHC基因复合杂合突变c.482G＞A(p.Arg161Gln)和c.609G＞A(p.Trp203X),其父携带MMACHC基因错义突变c.482G＞A(p.Arg161Gln),其母携带MMACHC基因无义突变c.609G＞A(p.Trp203X).经维生素B12治疗后均症状好转.结论 晚发型维生素B12依赖型甲基丙二酸血症系MMACHC基因复合杂合突变所致,维生素B12治疗反应良好,早期诊断、及时治疗对患者预后意义重大.
关键词：甲基丙二酸代谢缺陷先天性维生素B12表型基因突变系谱
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 526-533 )
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