脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析
黄啸君1
刘晓黎2
王田2
沈隽逸2
陈生弟2
唐维国3
曹立2
1.201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科2.200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所3.316021,浙江省舟山医院神经内科
摘要：目的 报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点.方法 收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序.结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型.FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G＞A(p.Arg154His)和c.794T＞ G(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703C＞T(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173insGGGCCAGGAC(p.Ile58ArgfsX47);例4为复合杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)、c.968C＞ A(p.Pro323Gln)和c.976G＞ A(p.Gly326Asp),其父为c.688G＞ A(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968C＞A(p.Pro323Gln)和c.976G＞ A(p.Gly326Asp)突变携带者.根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461G＞ A(p.Arg154His)为“可能致病”、c.794T＞ G(p.Phe265Cys)为“可能致病”;例2的FA2H基因杂合突变c.703C ＞T(p.Arg235Cys)为“可能致病”;例3的FA2H基因杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)为“致病”、插入突变c.172_173insGGGCCAGGAC (p.Ile58ArgfsX47)为“致病”;例4的FA2H基因杂合突变c.688G＞A(p.Glu230Lys)为“致病”、c.968C＞A(p.Pro323Gln)为“致病”、c.976G＞A(p.Gly326Asp)为“可能致病”.结论 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病.
关键词：神经变性疾病脂肪酸类混合功能氧化酶类表型基因突变
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 534-540 )
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