腓骨肌萎缩症治疗进展
张如旭
唐北沙
1.中南大学湘雅三医院神经内科,长沙,4100132.中南大学湘雅三医院神经内科,长沙,410013
摘要:腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量.基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗.
关键词:夏科-马里-图斯病康复矫形外科手术药物疗法综述
资助基金:国家自然科学基金资助项目(81071001)湖南省卫生计生委科研计划课题(A2017001)13JJ2014)((项目编号)This study was supported by the National Natural Science Foundation of China(81071001)Scientific Research Plan Project of Hu'nan Health and Family Planning Commission(A2017001)Major Project of Natural Science Foundation of Hu'nan Province,China(13JJ2014)
论文发表日期:2017-01-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:7( 566-572 )
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中国现代神经疾病杂志

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北大核心CSTPCD
ISSN:1672-6731
年,卷(期):2017,17(8)
所属栏目:专题综述