面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展
林晓丹
何君洁
陈万金
王柠
王志强
1.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500052.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500053.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500054.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,3500055.福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005
摘要：面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好.临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D424串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性.4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D424串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达,导致多种肌细胞损害效应.后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致.支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说,为其治疗研究提供重要靶点.
关键词：营养不良面肩肱型基因突变综述
资助基金：国家自然科学基金重点资助项目(U1505222)国家自然科学基金资助项目(81671237)福建省科技计划项目(2016Y9010)2017J01196)((项目编号)This study was supported by Key Project of the National Natural Science Foundation of China(U1505222)the National Natural Science Foundation of China(81671237)Science and Technology Plan Project of Fujian Province,China(2016Y9010)Natural Science Foundation of Fujian Province,China(2017J01196)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 573-577 )
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