肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展
俞萌
王朝霞
1.100034,北京大学第一医院神经内科2.100034,北京大学第一医院神经内科
摘要:肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展.本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述.
关键词:肌营养不良肢带型综述
资助基金:国家自然科学基金资助项目(81571219)Z151100003915126)((项目编号)This study was supported by the National Natural Science Foundation of China(81571219)Beijing Municipal Science and Technology Basic Scientific Research Plan Programme(Z151100003915126)
论文发表日期:2017-01-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:8( 578-585 )
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