Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景
张成
李欢
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
摘要：Duchenne型肌营养不良症是定位于X染色体的DMD基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病.目前尚无治愈方法,但在多种综合治疗干预下,患者生存期延长、生活质量提高.临床治疗方法包括药物治疗(糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂、艾地苯醌、沙丁胺醇)、呼吸系统支持尤其是无创性呼吸机的应用、以水疗法和抗关节挛缩为主的康复治疗、营养管理等.基因治疗(外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因替代治疗)、抑制肌肉生长抑制素、上调肌营养相关蛋白和基因编辑治疗等新兴治疗方法也在蓬勃发展,外显子51跳跃治疗和无义突变通读治疗在临床试验中取得一定成果.本文拟对近年来Duchenne型肌营养不良症传统综合治疗和新兴治疗的临床试验和动物实验研究进展和应用前景进行概述.
关键词：肌营养不良杜氏综述
资助基金：国家自然科学基金(81471280)国家自然科学基金(81771359)国家自然科学基金(81271401)国家自然科学基金(81601087)广东省广州市产学研专项项目(1561000153)广东省科技厅公益研究与能力建设专项资金资助项目(2014A020212130)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：14( 480-493 )
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