糖原贮积病Ⅱ型发展史
张成
王倞
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
摘要：糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法.本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程碑事件,学习疾病研究发展历程,以期启发和指导临床医师开展科研.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型医学史综述
资助基金：国家自然科学基金(81471280)国家自然科学基金(81771359)国家自然科学基金(81601087)广东省广州市产学研专项项目(1561000153)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：10( 563-572 )
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