线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A＞G突变率分析
鹿媛媛
赵旭彤
王青青
张晓
袁云
王朝霞
1.100034,北京大学第一医院神经内科2.100034,北京大学第一医院神经内科3.100034,北京大学第一医院神经内科4.100034,北京大学第一医院神经内科5.100034,北京大学第一医院神经内科6.100034,北京大学第一医院神经内科
摘要：目的 比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mtDNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系.方法 采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测m.3243A＞G突变率.结果 7例患者8个头皮区域毛囊m.3243A＞G突变率为(60.57±7.71)％,左侧额叶、右侧额叶、左侧颞叶、右侧颞叶、左侧顶叶、右侧顶叶、左侧枕叶、右侧枕叶分别为(61.30±7.32)％、(65.41±5.85)％、(59.80±5.58)％、(57.59±14.47)％、(62.46±5.02)％、(60.11±7.11)％、(59.70±8.68)％、(59.42±6.28)％,各区域差异无统计学意义(F=0.537,P=0.802).脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊m.3243A＞G突变率差异亦无统计学意义[(60.33±8.70)％对(61.02±6.52)％;t=0.319,P=0.751].结论 头皮毛囊是方便易取、无创性组织标本,可用于mtDNA突变检测.MELAS患者不同头皮区域毛囊mtDNA突变率无差异,脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊mtDNA突变率亦无差异.
关键词：MELAS综合征毛囊DNA线粒体突变
资助基金：科技部“重大新药创制”重大专项项目(2011ZX09307-001-07)北京市科学技术委员会基金资助项目(Z151100003915126)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 577-581 )
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