短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析
姬辛娜
毛莹莹
高志杰
谭泊净
李云林
许克铭
陈倩
陈述花
1.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000202.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000203.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000204.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000205.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000206.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000207.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,1000208.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020
摘要：目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点.方法与结果 女婴患儿,1个月14d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫痫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母.患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系.在服用泼尼松4 mg/(kg,d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg,d)口服.随访至今,未再出现癫痫发作.结论 短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫痴性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形.ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变可以致病,为首次报道.
关键词：氨基酸代谢障碍先天性表型基因突变系谱
资助基金：首都卫生发展科研重点攻关专项项目(首发2016-1-2011)首都儿科研究所所级科研基金资助项目(QN-18-12)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 589-594 )
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