GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析
王倞1
李亚勤2
张惠丽3
朱瑜龄1
何若洁1
李欢1
林金福1
张成1
1.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100802.中山大学附属第七医院神经医学中心,深圳,5181073.510180,广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科
摘要：目的 报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱.方法与结果 男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2％的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9 c.1624C＞ T(p.Pro542Ser)纯合突变,其母、其子和其女均携带GNE基因外显子9 c.1624C＞ T(p.Pro542Ser)杂合突变,该突变尚未报道,经生物信息学分析判断为有害,根据美国医学遗传学和基因组学会指南判断为Ⅱ类可能的致病性突变.患者最终明确诊断为GNE肌病,该家系明确诊断为GNE肌病家系.结论 本研究系统报道1例GNE肌病患者的基因型和临床表型信息,扩展GNE基因突变谱,加深临床医师对疾病的认识.
关键词：肌疾病表型基因突变计算生物学
资助基金：国家自然科学基金(81471280)国家自然科学基金(81771359)国家自然科学基金(81601087)广东省广州市产学研专项项目(1561000153)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 595-601 )
英文信息